Síndrome de Down

Nome comum:

Síndrome de Down

Nome científico:

Trissomia do cromossomo 21

Descrição:

A Síndrome de Down é uma condição genética que ocorre devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Ela afeta o desenvolvimento físico e cognitivo, resultando em características físicas distintas e atraso no desenvolvimento intelectual.

Como Ocorre:

A Síndrome de Down ocorre quando há uma falha na divisão celular durante a formação dos óvulos ou espermatozoides. Essa falha resulta em um óvulo ou espermatozoide com uma cópia extra do cromossomo 21. Quando ocorre a fertilização, o embrião possui três cópias do cromossomo 21 em vez de duas.

Causas:

• Trissomia 21 livre: ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas as células do corpo.
• Translocação: ocorre quando uma parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, resultando em três cópias do cromossomo 21.
• Mosaicismo: ocorre quando algumas células do corpo possuem três cópias do cromossomo 21, enquanto outras possuem apenas duas.
• Idade materna avançada: mulheres acima de 35 anos têm maior probabilidade de ter um bebê com Síndrome de Down.

Prevenção:

A Síndrome de Down não pode ser prevenida, pois é uma condição genética. No entanto, algumas medidas podem ser tomadas para minimizar os riscos, como aconselhamento genético antes da gravidez e exames pré-natais para detecção precoce.

Sinais e Sintomas:

• Hipotonia muscular (músculos flácidos)
• Características faciais distintas, como olhos amendoados e uma prega palmar única
• Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo
• Atraso na fala
• Problemas cardíacos congênitos
• Susceptibilidade a infecções respiratórias

Avaliação Médica:

1. Exame físico completo
2. Avaliação do desenvolvimento motor e cognitivo
3. Exames de imagem, como ecocardiograma para verificar problemas cardíacos
4. Testes genéticos para confirmar a presença da trissomia do cromossomo 21
5. Acompanhamento com especialistas, como geneticistas, cardiologistas e fisioterapeutas

Exames Relacionados:

• Ecocardiograma
• Ultrassonografia
• Amniocentese
• Teste de sangue materno para triagem pré-natal
• Ressonância magnética

Sinais de Alerta:

• Ausência de marcos de desenvolvimento, como rolar, sentar ou engatinhar
• Ausência de fala ou atraso significativo na fala
• Problemas cardíacos, como sopro cardíaco ou cianose (coloração azulada da pele)
• Dificuldade respiratória recorrente
• Atraso no crescimento

Medidas Gerais:

• Estimulação precoce para promover o desenvolvimento motor e cognitivo
• Acompanhamento médico regular para monitorar a saúde geral
• Educação inclusiva para promover a integração social e o aprendizado
• Terapia ocupacional e fisioterapia para melhorar a força muscular e a coordenação
• Dieta balanceada e exercícios físicos adequados

Tratamento:

1. Intervenção precoce com terapias especializadas, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional
2. Educação especializada para atender às necessidades individuais da criança
3. Acompanhamento médico regular para monitorar o desenvolvimento e tratar problemas de saúde associados
4. Cirurgias corretivas, se necessário, para tratar problemas cardíacos ou outras anomalias congênitas
5. Integração social e apoio emocional para a criança e sua família

Medicamentos Associados:

• Suplementos vitamínicos: ajudam a suprir deficiências nutricionais comuns em pessoas com Síndrome de Down
• Medicamentos para problemas cardíacos: ajudam a controlar e tratar anomalias cardíacas congênitas
• Medicamentos para controle de convulsões: prescritos em casos de epilepsia associada à Síndrome de Down
• Medicamentos para problemas de tireoide: ajudam a regular a função da tireoide, que pode ser afetada na Síndrome de Down

FAQ:

• 1. A Síndrome de Down é hereditária?
  Não, a Síndrome de Down não é hereditária. Ela ocorre devido a uma alteração genética espontânea durante a formação dos óvulos ou espermatozoides.
• 2. Todas as pessoas com Síndrome de Down têm deficiência intelectual?
  Sim, a maioria das pessoas com Síndrome de Down apresenta algum grau de deficiência intelectual, mas o nível pode variar de leve a moderado.
• 3. É possível detectar a Síndrome de Down durante a gravidez?
  Sim, é possível detectar a Síndrome de Down durante a gravidez por meio de exames pré-natais, como a amniocentese ou o teste de sangue materno para triagem pré-natal.
• 4. As pessoas com Síndrome de Down podem levar uma vida independente?
  Sim, com o suporte adequado, muitas pessoas com Síndrome de Down podem levar uma vida independente, trabalhar e ter relacionamentos significativos.
• 5. Existe cura para a Síndrome de Down?
  Atualmente, não há cura para a Síndrome de Down. O tratamento visa melhorar a qualidade de vida e promover o desenvolvimento máximo da pessoa.

Síntese (Pontos-Chave):

• A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21.
• As causas mais comuns são a trissomia 21 livre, translocação e mosaicismo.
• Não há prevenção para a Síndrome de Down, mas medidas podem ser tomadas para minimizar os riscos.
• Os sinais e sintomas incluem hipotonia muscular, características faciais distintas e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.
• O diagnóstico é feito por meio de exames físicos, testes genéticos e exames de imagem.
• O tratamento envolve intervenção precoce, educação especializada, acompanhamento médico regular e cirurgias corretivas, se necessário.
• Suplementos vitamínicos, medicamentos para problemas cardíacos, convulsões e tireoide podem ser associados ao tratamento.
• A Síndrome de Down não é hereditária e pode ser detectada durante a gravidez.
• Muitas pessoas com Síndrome de Down podem levar uma vida independente com o suporte adequado.
• Não há cura para a Síndrome de Down, mas o tratamento visa melhorar a qualidade de vida.